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La edición genética mediante CRISPR podrá aplicarse a menores de 2 años o más que presenten crisis vasooclusivas frecuentes por enfermedad falciforme o que dependan de transfusiones por talasemia beta.
La agencia reguladora de alimentos y medicamentos de EE. UU. aprobó una ampliación del uso de una terapia génica basada en edición del ADN, dirigida a pacientes con esas mismas patologías.
Esta autorización constituye otro avance para una de las pioneras terapias basadas en la tecnología CRISPR.
Hasta la fecha, el producto Casgevy había sido autorizado únicamente para niños de entre 5 y menos de 12 años que padecían esas enfermedades.
Con la nueva autorización, los niños de edad más temprana podrán ser contemplados para este tratamiento, siempre bajo supervisión médica especializada y en centros con capacidad para manejar procedimientos de alta complejidad.
La FDA señaló que se trata de la primera terapia génica aprobada para pacientes a partir de los 2 años con enfermedad de células falciformes.
La enfermedad falciforme es un trastorno hereditario de la sangre que altera la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno dentro de los glóbulos rojos.
En esta condición, los eritrocitos pueden adoptar una forma de hoz, volverse rígidos y obstruir los vasos sanguíneos de pequeño calibre.
Esta obstrucción genera episodios de dolor intenso conocidos como crisis vasooclusivas.
Además, la enfermedad puede desencadenar anemia, infecciones, daño a órganos, accidentes cerebrovasculares y otras complicaciones graves.
La talasemia beta dependiente de transfusiones es otro trastorno sanguíneo heredado.
En ella, el organismo produce cantidades insuficientes o anómalas de hemoglobina funcional.
Como consecuencia, muchos pacientes requieren transfusiones regulares de glóbulos rojos para mantener niveles adecuados de oxígeno en los tejidos.
Casgevy, cuyo nombre genérico esbeti‑cel, emplea células madre hematopoyéticas extraídas del propio paciente.
El primer paso consiste en recolectar esas células del individuo.
Posteriormente, se modifican en laboratorio mediante la herramienta CRISPR/Cas9.
Finalmente, se reintroducen por vía intravenosa en una única dosis.
La edición genética persigue incrementar la producción de hemoglobina fetal, una forma que predomina antes del nacimiento y que puede compensar los defectos de hemoglobina presentes en ambas enfermedades.
En los pacientes con enfermedad falciforme, elevar los niveles de hemoglobina fetal reduce la formación de eritrocitos en forma de hoz y disminuye la frecuencia de crisis vasooclusivas.
En los que presentan talasemia beta dependiente de transfusiones, el aumento de hemoglobina fetal y total puede disminuir o eliminar la necesidad de transfusiones regulares.
El procedimiento no se limita a una simple infusión.
Antes de recibir Casgevy, los niños deben someterse a un acondicionamiento mieloablativo completo.
Este proceso emplea quimioterapia de alta intensidad para preparar la médula ósea y permitir que las células editadas se establezcan.
Esa fase puede producir efectos adversos significativos y requiere un seguimiento especializado.
Por ello, aunque el producto se administre una sola vez, el proceso completo puede prolongarse varios meses, involucrando hospitalización, preparación, vigilancia y controles posteriores.
La FDA informó que la seguridad y eficacia de Casgevy en pacientes de 5 a menos de 12 años con enfermedad falciforme se evaluó en un ensayo clínico con 11 participantes.
De los ocho pacientes evaluables para eficacia, todos alcanzaron el criterio principal: ausencia de crisis vasooclusivas graves definidas por protocolo durante al menos 12 meses consecutivos dentro de los primeros 24 meses después de la infusión.
En la talasemia beta dependiente de transfusiones, la seguridad y eficacia se estudiaron en un ensayo con 15 niños de 5 a menos de 12 años.
Ocho de los nueve pacientes evaluables lograron independencia transfusional durante 12 me
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